帮您为罕见疾病分析谜题指明方向
尽管罕见遗传病在个体水平上是不常见的，但据估算，人群中存在数千种不同的罕见疾病。因此，每 20 个个体中就有 1 个受到罕见疾病的影响。全基因组测序可让研究者了解人类基因组中大约 2 万个蛋白编码基因的状况，从而可让他们获得有关这些（罕见）疾病的见解。
为了促进疾病研究，我们开发出了一个经过优化的外显子组测序产品组合，利用 Hybrid Capture 技术对靶标实现高度灵敏的突变分析。这项技术适用于全外显子组测序，也适用于检查人类基因突变数据库 HGMD 中描述的特定外显子组突变。使用我们的 QIAseq Human Exome 解决方案可轻松探索以前不能探索的区域。
QIAseq Human Exome 解决方案可与 QIAGEN CLC Genomics Workbench 无缝对接，可实现快速突变判读，并可与 QCI Interpret Translational 对接，以获得准确的突变解读和疾病相关性分析 – 从而可为您节省用于广泛文献检索和分析的时间。
Nguengang Wakap, S. et al.(2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database.Eur.J. Hum.Genet.28, 165-173.
Wise A. L., et al.Genomic medicine for undiagnosed diseases.(2019) Lancet.394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/
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全外显子组测序
探索 QIAseq Human Exome Kit 的功能特性
单日、可扩展、自动化兼容工作流程
QIAseq Human Exome Kit 可与 QIAseq FX DNA Library Kit 一起用于在单日内从人类 gDNA 生成可测序的人类外显子靶向文库。
靶向 panel 的未来
QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panels 提供了针对 10,000 个 HGMD 收录基因所含突变的精选内容。超过 4200 个基因被完全覆盖，其中一些位于最具挑战性的基因组区域，例如高 GC 含量区域。通过单日的自动化友好型工作流程，您可以在短时间内完成从样本到测序，最大限度提高您的测序预算，并将测序成本降低高达 50%。
