2022 年罕见疾病在线峰会
我们峰会的亮点
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发言者
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Mark Caulfield 爵士教授
Caulfield 教授 1984 年毕业于伦敦医学院 (London Hospital Medical College) 医学系,并在圣巴塞洛缪医院 (St Bartholomew's Hospital) 接受了临床药理学培训。在伦敦玛丽女王大学工作期间,Caulfield 教授在发现与血压、心血管健康、癌症以及罕见疾病相关的基因方面做出了重大贡献。他在 2002 至 2020 年期间担任玛丽女王大学威廉·哈维研究所所长。Mark Caulfield 爵士教授于 2013 年当选为英格兰基因组学首席科学家。由于在罕见疾病、癌症和传染病全基因组测序的 100,000 基因组项目中的出色领导,Caulfield 教授于 2019 年被授予爵士头衔。
Mark Caulfield 爵士教授同时担任伦敦玛丽女王大学临床药理学教授和 Barts Life Sciences 首席执行官。自 2022 年 1 月以来,Mark 爵士教授一直担任伦敦玛丽女王大学医学与牙科学院的副院长。 -
Iddo Magen 博士
Iddo Magen 是以色列魏茨曼科学研究院分子遗传学和神经科学系 Eran Hornstein 教授实验室的资深研究员。他于 2009 年在耶路撒冷希伯来大学获得药学博士学位。在获得博士学位后,他于 2012 年在加州大学洛杉矶分校 (UCLA) 完成了神经生物学博士后工作,导师为 Marie-Françoise Chesselet。Magen 博士于 2013 年作为博士后研究员入职魏兹曼研究院,自 2016 年以来一直担任研究员专员。Magen 博士的研究重点是开发神经退行性疾病生物液体中的生物标志物,包括肌萎缩侧索硬化症 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)、额颞叶痴呆症 (frontotemporal dementia, FTD)、脊髓性肌萎缩 (spinal muscular atrophy, SMA) 以及脊髓延髓性肌萎缩 (spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA)。 -
Atil Bisgin 博士
Atil Bisgin 博士是 AGENTEM(阿达纳遗传性疾病诊断和治疗中心)InfoGenom AB 倡议计划的负责人,同时担任土耳其阿达纳库库罗瓦大学医学遗传学系的代理主任。他获得了多个奖项,其中最新的奖项来自 AACR,以表彰他在癌症诊断中采用 NGS 技术并展示了其临床实用性。他目前正在参与全球分子检测计划。他还在开发基因检测服务并确保这些服务转化为临床项目方面发挥了关键作用。Bisgin 博士发表了 100 多篇论文,并积极参与国际研究合作,重点关注罕见疾病的诊断和治疗。 -
Peter Hahn 博士
Peter Hahn 是 QIAGEN NGS 技术部的研发副总监。Hahn 博士在萨尔大学获得了细胞和分子病毒学博士学位。Peter 于 2002 年作为研发研究员入职 QIAGEN,从事与基因沉默试剂盒及应用相关的工作。自 2012 年以来,Peter 一直致力于 NGS 试剂盒的开发,目前正领导一个负责文库制备试剂盒开发的团队,重点研究全基因组、外显子组和基于 Hybrid Capture 的测序应用。 -
Araceli Cuellar 博士
Araceli Cuellar 博士是 QIAGEN Digital Insights 团队的现场应用研究员。在入职 QIAGEN 之前,Araceli 是一名博士后学者,专门从事 BMP/TGF-β 突变研究,以便使用分子、遗传和系统功能方法治疗罕见儿童颅面疾病。Araceli 在加州大学戴维斯分校获得了综合病理生物学博士学位,研究方向为分析罕见遗传性疾病儿童骨肿瘤中的 BMP 信号通路。
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Mark Caulfield 爵士教授
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Iddo Magen 博士
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Atil Bisgin 博士
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Peter Hahn 博士
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Araceli Cuellar 博士