全球有近 4 亿人（约 1/20）受罕见疾病影响。许多罕见疾病患者在寻求准确且及时的诊断和治疗方法时会面临各种挑战。只有 50% 的罕见疾病患者成功接受了精准的诊疗。罕见疾病研究人员及医学界的辛勤工作和投入正在帮助减轻患者的此类负担。下一代测序 (next-generation sequencing, NGS) 技术特别是全外显子组测序的最新进展，通过以破纪录的时间检测与疾病相关的突变，为罕见病研究更光明的未来铺平了道路。
通过研究为罕见疾病的诊断和治疗带来了无尽的可能性。
彻底改变基因组学在医疗保健领域的应用
伦敦玛丽女王大学的 Mark Caulfield 爵士教授讨论了 100,000 基因组计划、其在患者治疗中的应用以及全基因组测序在解决罕见疾病突变方面的作用。
循环 miR-181 是 ALS 的预后生物标志物
魏茨曼科学研究院 Eran Hornstein 教授实验室的资深研究员 Iddo Magen 博士确定了血浆游离 miRNA (microRNA) 作为预测肌萎缩侧索硬化症 (Amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 生物标志物的潜力。
加快罕见疾病突变分析
面对检测罕见疾病的挑战，库库罗瓦大学的 Atil Bisgin 强调了下一代测序的最新进展如何能够迅速克服挑战并发现与复杂疾病有关的罕见遗传突变。
用于罕见疾病突变分析的外显子组测序
QIAGEN 副总监 Peter Hahn 讨论了新设计的 QIAseq xHYB Actionable Exome Kit 如何轻松为 HGMD 中的致病突变提供全面解析。
利用 HGMD 简化突变分析工作流程
QIAGEN 的现场应用研究员 Araceli Cuellar 介绍了使用人类基因突变数据库 (Human Gene Mutation Database, HGMD) 可如何帮助您简化突变分析工作流程的一些示例。
