希少疾患研究の迷路を抜け出すお手伝いをします
希少遺伝性疾患は個別には稀ですが、推定では数千もの異なる希少疾患が存在すると言われています。その結果、約20人に1人が希少疾患の影響を受けています。全エクソームシークエンシングは、ヒトゲノムの約20,000のタンパク質コード遺伝子に光を当てることで、研究者にこういった希少疾患に関する洞察を提供します。
疾患の研究を進展させるため、当社は、ターゲットの高感度の変異検出のためにハイブリッド捕捉技術を活用する最適化されたエクソームシークエンシングポートフォリオを開発しました。この技術は、全エクソームシークエンシング、並びにHuman Gene Mutation Database HGMDにプロファイルされている特定のすぐに使用可能なエクソーム変異体の調査に適しています。当社のQIAseq Human Exomeソリューションを使用して、今までアクセス不可能だったものに簡単にアクセスしてください。
QIAseq Human Exomeソリューションは、迅速な変異検出のためのQIAGEN CLC Genomics Workbenchと、正確な変異の解釈および疾患特異的な洞察のためのQCI Interpret Translationalを合理的に統合しているため、–膨大な文献検索や分析から解放されます。
Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165–173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/
最新の洞察、イベントなど
全エクソームシークエンシング
QIAseq Human Exome Kitの機能を調べる
1日で終わるスケーラブルで自動化対応のワークフロー
QIAseq Human Exome KitとQIAseq FX DNA Library Kitを併用すると、ヒトgDNAからシークエンシング可能な濃縮ヒトエクソームライブラリーを1日で生成できます。
ターゲットパネルの未来
QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panelsは、HGMDから10,000個の遺伝子の変異を標的とするキュレート済みの内容を提供します。4200個を超える遺伝子が完全にカバーされ、そのいくつかは、高GC含有領域など最も難しいゲノム領域に位置します。1日で終わる自動化しやすいワークフローで、サンプルからシークエンシングまで瞬時に進むことができ、リード予算を最大化し、シークエンシングの費用を最大50％まで削減できます。
