Sommet virtuel sur les maladies rares 2022

Faire entendre les maladies rares

Près de 400 millions de personnes (environ 1 personne sur 20) sont touchées par une maladie rare dans le monde. De nombreuses personnes atteintes d’une maladie rare font face à divers défis pour trouver un diagnostic et un traitement adaptés et survenant au bon moment. Seuls 50 % des personnes atteintes d’une maladie rare parviennent à bénéficier d’une analyse précise. Le travail acharné et l’engagement des chercheurs spécialisés en maladies rares et de la communauté médicale contribuent à alléger ce fardeau pour les patients. Les progrès récents dans les technologies de séquençage haut débit (NGS), en particulier le séquençage de l’exome entier, ouvrent la voie à un avenir meilleur en parvenant à détecter des variants liés à une maladie en un temps record.

Avec la recherche, les possibilités de diagnostic et de traitement des maladies rares sont illimitées.

Temps forts de notre sommet

Webinaires à l’honneur à la demande
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Transformez la génomique dans les soins de santé

Sir Mark Caulfield, professeur à l’Université Queen Mary de Londres, discute du 100 000 Genomes Project, de son application dans les soins aux patients et du rôle du séquençage du génome entier dans le traitement des variants impliqués dans les maladies rares.

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Le miR-181 circulant est un biomarqueur pronostique de la SLA

Le Dr Iddo Magen, chercheur principal au laboratoire du professeur Eran Hornstein au Weizmann Institute of Science, a établi le potentiel des micro-ARN (miARN) sans cellules plasmatiques comme biomarqueurs de pronostic de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

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Accélérez le profilage des variants impliqués dans les maladies rares

Face aux défis à relever dans la détection des maladies rares, Atil Bisgin de l’Université de Çukurova souligne comment les progrès récents dans le séquençage à haut débit pourront rapidement relever les défis et découvrir des variants génétiques rares impliqués dans des maladies complexes.

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Séquençage d’exome exploitable ciblé pour le profilage de variants impliqués dans les maladies rares

Peter Hahn, directeur associé de QIAGEN, explique comment le nouveau kit QIAseq xHYB Actionable Exome Kit peut facilement offrir des informations ciblées et exploitables sur les variants pathogènes au sein de la HGMD.

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Rationalisez le flux de travail de classification des variants avec la HGMD

Araceli Cuellar, chercheur en applications de terrain chez QIAGEN, présente quelques exemples de la façon dont l’utilisation de la base de données sur les mutations génétiques humaines (Human Gene Mutation Database, HGMD) peut vous aider à rationaliser le flux de travail de classification des variants.

Intervenants