ADN libre de biopsies liquides

De la recherche de biomarqueurs à la médecine personnalisée

Le premier événement virtuel de QIAGEN concernant la recherche sur le cancer, les 5 et 6 novembre derniers, portait sur l’ADN libre provenant de biopsies liquides et a attiré des chercheurs en cancérologie du monde entier. Vous pouvez accéder aux présentations et discussions en rejoignant la Communauté QIAGEN pour la recherche sur le cancer par l’intermédiaire de My QIAGEN. Sélectionnez la vidéo de votre choix et inscrivez-vous une seule fois pour accéder à toutes les vidéos.

Analyse de l’ADN libre – état présent et perspectives

Ellen Heitzer, Head of Liquid Biopsy Research Laboratory, Institut de génétique humaine, Université médicale de Graz, en Autriche

Le profilage moléculaire à partir de biopsies liquides, en particulier de l’ADN libre (ADNlc), représente une solution de remplacement intéressante des biopsies tissulaires pour la détection de cibles exploitables et la surveillance des tumeurs. Néanmoins, en raison de la complexité croissante des tests basés sur le séquençage à haut débit, l’interprétation clinique des mutations génomiques somatiques est devenue incroyablement compliquée. La validité des kits de NGS et des plateformes d’aide à la décision sur le marché, ainsi que l’utilité clinique de l’ADNlc dans la prise en charge des patients atteints de cancer, doit encore être prouvée. Dans cette présentation, plusieurs études évaluant différentes procédures d’analyse de l’ADNlc seront décrites. Les problèmes gênant l’application clinique seront abordés.

Profilage de liquides pour la prise en charge des patients – cela est-il encore sujet à controverse ?

Michael Fleischhacker, DRK Kliniken Berlin | Mitte, Allemagne

La dernière version des « S3 Guidelines for Prevention, Diagnostics, Therapy and Follow-up care of lung cancer patients » (fév. 2018) exige l’application d’une biopsie liquide dans différents contextes cliniques. Cela démontre clairement l’utilité de cette approche. En revanche, nous devons être bien conscients que pour l’instant, nous n’avons que des notions de base sur les acides nucléiques extracellulaires. Ce sont les deux pôles entre lesquels évoluera ma présentation.

Méthodes préanalytiques normalisées : la clé de la fiabilité des diagnostics, de la recherche et des biobanques

Dr Uwe Oelmueller, Vice President Head of MDx Development EU, Technologies d’échantillons, QIAGEN

Les échantillons de patients malades’ compromettent souvent la fiabilité des résultats des tests de recherche et du diagnostic in vitro, voire les rendent impossibles. Afin de répondre à cette difficulté, le consortium EU Horizon2020 SPIDA4P procède au développement et à la mise en œuvre de 22 normes préanalytiques paneuropéennes du CEN/caractéristiques techniques et normes ISO/internationales pour les procédures appliquées à la médecine personnalisée. Ces spécifications, procédures et normes s’appliqueront aux laboratoires médicaux et à leurs clients, aux développeurs et aux fabricants de tests de diagnostic, aux autorités réglementaires, aux biobanques et aux institutions effectuant de la recherche biomédicale. Des programmes d’assurance qualité externe (AQE) correspondants ont également été créés, afin d’étudier la qualité des échantillons obtenus. SPIDIA4P conseille les acteurs concernés et assure leur large implication et leur formation afin de favoriser l’application des normes.

Ellen Heitzer

Le Dr Ellen Heitzer a obtenu un doctorat en biologie moléculaire en 2007 à l’Université médicale de Graz en Autriche. Après un séjour de recherche de six mois au Wellcome Trust Centre for Human Genetics à l’Université d’Oxford, elle a obtenu un poste de titulaire. En 2016, elle est devenue maître de conférences. Elle a publié plusieurs articles dans des revues scientifiques, qui reflètent son intérêt pour l’ADN libre circulant et l’ADN tumoral circulant. Ellen Heitzer est l’une des plus grandes spécialistes des biopsies liquides en Autriche et elle a développé un ensemble de techniques d’analyse de l’ADNtc. Elle dirige l’Unité de recherche pour les biopsies liquides dans la médecine personnalisée du cancer de l’Université médicale de Graz. En 2017, elle a reçu le prix Christian Doppler Laboratory pour sa recherche sur les biopsies liquides dans la détection précoce du cancer. Son expertise a également été reconnue à l’échelle internationale. Elle est invitée à participer à des congrès internationaux ou à réviser des chapitres de livres dans des revues internationales.
Michael Fleischhacker

Le Dr Michael Fleischhacker a cessé d’enseigner et travaille comme chercheur pour la DRK Kliniken Berlin | Mitte en Allemagne. La médecine interne est la spécialité de cette clinique, où la recherche est axée sur la pneumologie et le sommeil. Il a précédemment dirigé le laboratoire de recherche pneumologique à l’Universitätsklinikum à Halle (Halle-sur-Saale) en Allemagne. Il a étudié à l’Université Humboldt de Berlin et obtenu son doctorat en génétique bactérienne à l’Université Martin Luther de Halle. Il a ensuite travaillé pendant plusieurs années sur les rétrovirus humains endogènes. En 1988, il a commencé sa recherche sur le cancer, portant en particulier sur l’analyse et la détection des mutations dans diverses tumeurs solides. Il a passé deux ans en tant que chercheur invité à UCLA, Los Angeles, étudiant les cellules tumorales circulantes chez les patients atteints de cancer du poumon. Depuis 1996, ses travaux portent sur les acides nucléiques circulants (plus particulièrement chez les patients avec cancer du poumon).
Uwe Oelmueller

Le Dr Uwe Oelmueller a intégré QIAGEN en 1995. Il dirige le Centre de technologie diagnostique moléculaire pour les technologies d’échantillons. Au sein de PreAnalytiX, une coentreprise QIAGEN/BD, il est coprésident du comité de gestion de QIAGEN. Cette société développe et vend des systèmes intégrés pour la collecte des échantillons ainsi que la stabilisation et la purification des acides nucléiques à partir de prélèvements cliniques. Le Dr Oelmueller était le coordinateur de l’EU FP7 Collaborative Grant Project SPIDIA (2008–2013) et coordonne l’EU Horizon 2020 Coordination and Support Action SPDIA4P (2017–2020). Ces deux projets portent sur la normalisation et l’amélioration des procédures préanalytiques pour le diagnostic in vitro. Il est en charge d’un groupe de travail pour l’ISO/TC 212 (systèmes de tests de laboratoire clinique et de tests de diagnostic in vitro) et pour le CEN/TC 140 (dispositifs médicaux de diagnostic in vitro). En 2017, il a reçu le prix « DIN Honorary Needle » à Stockholm pour son engagement international dans le développement de normes pour la gestion qualité dans les laboratoires médicaux. En 2020, le prix « Standard and Innovation Technical Body Officers » de CEN-CENELEC lui a été décerné à Bruxelles pour avoir su introduire l’innovation et les résultats de la recherche dans la normalisation.

Ellen Heitzer
Michael Fleischhacker
Uwe Oelmueller

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Prélèvement, stabilisation et préparation d’échantillons d’ADNlc

Modérateur : Constanze Kindler

Panélistes : Dr Martin Schlumpberger, Dr Thorsten Voss, Raphael Werding

Bénéficiez de l’expertise de scientifiques de QIAGEN répondant à des questions concernant le prélèvement, la stabilisation et la préparation des échantillons pour l’extraction d’ADNlc.

NGS d’ADNlc (SNV, CNV, marqueurs méthylés) et analyse des données

Modérateur : Mary von Langsdorff

Panélistes : Dr Markus Storbeck, Dr Peter Hahn, Dr Ioanna Andreou, Dr Leif Schauser, Raphael Werding

Bénéficiez de l’expertise de scientifiques de QIAGEN répondant à des questions concernant le NGS et l’analyse des données de l’ADNlc.

PCR digitale d’ADNlc

Modérateur : Ina Scheuerpflug

Panélistes : Dr Andreas Missel, Dr Oezlem Karalay, Dr Michael Bussmann, Dr Gerald Schock

Bénéficiez de l’expertise de scientifiques de QIAGEN répondant à des questions concernant l’analyse d’ADNlc à l’aide de la PCR digitale.

Ioanna Andreou

Ioanna Andreou a intégré QIAGEN à Hilden, en Allemagne, en 2002. Actuellement Associate Director dans le Développement d’applications NGS, elle travaille sur le développement de procédures NGS pour le séquençage du génome/transcriptome entier sur cellules individuelles ainsi que de la méthylation ciblée. Avant de rejoindre QIAGEN, Ioanna a travaillé comme postdoctorante au Dept. of Internal Medicine I de l’Hôpital universitaire de Cologne pour développer une thérapie des tumeurs reposant sur les toxines immunitaires. Elle a obtenu un doctorat à l’Université de Fribourg, en se consacrant au développement de méthodes de détection précoce des tumeurs chez les patients atteints d’un syndrome neurologique paranéoplasique.
Michael Bussmann

Le Dr Michael Bussman a reçu un doctorat du Forschungszentrum Jülich en 2009. Avant d’intégrer QIAGEN en 2015, il était responsable de la gestion produit chez MACHEREY-NAGEL, une entreprise innovante dans le domaine des produits d’analyse chimique et biomoléculaire. Chez QIAGEN, il a occupé un poste de responsable produit mondial dans notre gamme de technologies de dosage, dont les tests appliqués, avant de devenir responsable des systèmes et dosages PCR et, plus récemment, de la PCR digitale.
Peter Hahn

Le Dr Peter Hahn a obtenu un doctorat en virologie cellulaire et moléculaire à l’Université de la Sarre. Il a rejoint la R&D de QIAGEN en 2002 en tant que scientifique chargé des kits et des applications pour l’extinction de gène. En 2012, Peter a commencé à travailler sur le développement de kits de séquençage à haut débit. Il dirige actuellement une équipe responsable du développement de kits pour les applications de séquençage du génome entier et de l’exome entier.
Özlem Karalay

Özlem Karalay a étudié la biologie moléculaire et la génétique à l’Université technique du Moyen-Orient en Turquie et obtenu un master en neurosciences à l’Institut Max Planck de biologie du développement à Tübingen. Elle a obtenu un doctorat en neurosciences à l’École polytechnique fédérale (ETH) de Zurich. Après avoir terminé sa recherche postdoctorale à l’Institut Max Planck de biologie du vieillissement à Cologne, elle a intégré QIAGEN et est depuis impliquée dans le développement de notre gamme de dosages par PCR digitale, dont les tests de CNV et de détection des mutations.
Andreas Missel

Director of Research and Development chez QIAGEN, le Dr Andreas Missel est responsable de la recherche d’innovation continue pour les produits et technologies de modification et d’amplification des acides nucléiques, tels que les réactifs et dosages pour les solutions QIAGEN classiques et real-time PCR, RT-PCR et HRM ainsi que, plus récemment, de PCR digitale. Andreas Missel a reçu un doctorat en biologie et biochimie moléculaires au Gene Center de l’Université de Munich. Il a occupé différents postes dans l’industrie des biotechnologies depuis plus de 20 ans.
Leif Schauser

Le Dr Leif Schauser est directeur de Global Product Management for Biomedical Genomics chez QIAGEN Digital Insights, la branche de QIAGEN dédiée à la bio-informatique. Leif a travaillé chez CLC bio, désormais une filiale de QIAGEN, avant son acquisition par QIAGEN. Avant d’occuper ces fonctions, il a travaillé comme professeur de bio-informatique à l’Université d’Århus au Danemark et effectué un postdoctorat à Norwich au Royaume-Uni. Il est titulaire d’un doctorat en génétique moléculaire végétale de l’Université d’Århus.
Martin Schlumpberger

Le Dr Martin Schlumpberger occupe le poste de directeur du service Product Development chez QIAGEN et se consacre plus particulièrement à l’isolement des exosomes et des acides nucléiques libres circulants. Avant d’occuper cette fonction, il a dirigé avec succès le développement de différents produits d’isolement de l’ARN chez QIAGEN, dont les produits suivants : RNeasy FFIP Kit, RNeasy Plus Kit, AllPrep DNA/RNA Kit, miRNeasy Kit et QIAsymphony RNA Kit. Avant d’intégrer QIAGEN, Martin a travaillé comme postdoctorant à l’Institut pour les maladies neurodégénératives d’UCSF, aux États-Unis. Il est titulaire d’un doctorat en chimie de l’Université de Stuttgart, en Allemagne, qui était principalement axé sur la biologie moléculaire et la génétique des levures.
Gerald Schock

Le Dr Gerald Schock a étudié la biologie et la biochimie à l’Université de Mayence, en Allemagne, et à l’University College of Wales, Aberystwyth, au Royaume-Uni. Il a intégré QIAGEN après avoir obtenu son doctorat en 1996 et occupé plusieurs postes en ventes, marketing régional et marketing mondial, où il a développé la gamme d’épigénétique, dont les instruments de pyroséquençage, avant de devenir responsable de la gamme de détection des sciences de la vie. Il s’occupe désormais de la PCR digitale.
Markus Storbeck

Le Dr Markus Storbeck a intégré QIAGEN à Hilden, en Allemagne, en 2017. Dans son rôle actuel de chercheur en développement de technologies NGS, il travaille au développement de procédures de préparation de banques NGS pour les plates-formes de séquençage Illumina et Ion Torrent, ainsi que sur des technologies d’enrichissement ciblé. Avant d’intégrer QIAGEN, Markus a travaillé comme postdoctorant à l’Institut de génétique humaine de l’Hôpital universitaire de Cologne sur la découverte de variants causant des maladies héréditaires rares. En 2014, il a obtenu son doctorat sur les facteurs d’épissage de l’ARNm dans les maladies neuromusculaires et neurodégénératives.
Thorsten Voss

Le Dr Thorsten Voss est Associate Director R&D chez PreAnalytiX et se consacre au développement des produits PAXgene de prélèvement et d’isolement d’acides nucléiques. Avant d’intégrer QIAGEN, Thorsten a travaillé comme chercheur chez Artemis Pharmaceuticals Cologne et effectué un postdoctorat chez IBWF à Kaiserslautern, en Allemagne. Il a étudié la biologie à l’Université de Münster et est titulaire d’un doctorat en génétique et microbiologie moléculaires.
Raphael Werding

Raphael Werding a obtenu un master en sciences biologiques à l’Université de Liège (Belgique) en 2004. Il a intégré QIAGEN en 2018. Dans sa fonction actuelle de Global Product Manager, il est responsable de la planification stratégique en lien avec la gamme de services génomiques. Avant de rejoindre QIAGEN, il a dirigé un groupe de services génomiques composé de scientifiques travaillant en laboratoire humide et en bio-informatique.