ADN circulante libre de células de biopsias líquidas

De la investigación de los biomarcadores a la medicina personalizada

El primer evento virtual de QIAGEN sobre la investigación del cáncer, celebrado el 5 y 6 de noviembre, se centró en las biopsias líquidas libres de células y reunió a investigadores del cáncer de todo el mundo. Para consultar todas las conferencias y debates, solo tiene que unirse a QIAGEN Cancer Research Community, mediante My QIAGEN. Seleccione cualquier vídeo y regístrese una sola vez para obtener acceso a todos los demás.

Análisis de ADN circulante libre de células: situación actual y perspectivas

Dra. Ellen Heitzer, directora del Laboratorio de investigación de biopsias líquidas en el Instituto de Genética Humana de la Universidad de Medicina de Graz, en Austria

La caracterización de moléculas a partir de biopsias líquidas, especialmente el ADN circulante libre de células (ADNlc), representa una alternativa interesante a las biopsias de tejido para la detección de elementos diana accionables y el seguimiento de la evolución tumoral. Sin embargo, debido a la creciente complejidad de las pruebas basadas en secuenciación de nueva generación, la interpretación clínica de las mutaciones genómicas somáticas se ha convertido en un verdadero reto. Todavía está por demostrar la validez de los kits de NGS disponibles y las plataformas de ayuda a la toma de decisiones, así como la utilidad clínica del ADNlc en la gestión de los pacientes con cáncer. En esta sesión se presentan varios estudios que evalúan los distintos flujos de trabajo para el análisis del ADNlc. Además, se debatirá sobre los problemas que obstaculizan la implementación clínica.

¿Es la caracterización líquida orientada al cuidado de los pacientes todavía un tema polémico?

Dr. Michael Fleischhacker, DRK Kliniken Berlin | Mitte, Alemania

La versión más reciente de las "Directrices S3 para la prevención, el diagnóstico, la terapia y el seguimiento de pacientes con cáncer de pulmón" (Febrero 2018) indica la aplicación de una biopsia líquida en distintos contextos clínicos. Este hecho claramente demuestra la utilidad de este enfoque. Por otro lado, también debe tenerse en cuenta que el conocimiento sobre las cuestiones básicas de los ácidos nucleicos extracelulares sigue siendo limitado. Estos son los dos puntos sobre los que trata mi sesión.

Factores pre-analíticos estandarizados: La clave para un diagnóstico, una investigación y una conservación en biobancos fiables

Dr. Uwe Oelmueller, vicepresidente general de MDx Development EU, Sample Technologies, QIAGEN

Las muestras de pacientes que no se encuentran en estado óptimo pueden hacer que los resultados de las pruebas de investigación y diagnóstico in vitro no sean fiables o no sean factibles. Para resolver este problema, el consorcio EU Horizon2020 SPIDA4P está desarrollando e implementando 22 especificaciones técnicas (CEN) de alcance europeo y estándares internacionales (ISO) para los flujos de trabajo aplicados a la medicina personalizada. Estas especificaciones, flujos de trabajo y estándares se aplican a los laboratorios médicos y a sus clientes, desarrolladores de diagnóstico y fabricantes, autoridades regulatorias, biobancos e instituciones que llevan a cabo investigaciones biomédicas. También se han desarrollado programas de garantía de calidad externa correspondientes, con el objetivo de examinar la calidad resultante de las muestras. SPIDIA4P garantiza una amplia participación de las partes interesadas, así como su formación y asesoramiento para posibilitar la implementación de los estándares.

Ellen Heitzer

La Dra. Ellen Heitzer obtuvo el doctorado en Biología Molecular en el año 2007, en la Universidad Médica de Graz, en Austria. Después de desempeñar labores de investigación en el Wellcome Trust Centre for Human Genetics de la Universidad de Oxford durante seis meses, se le ofreció un puesto a tiempo parcial ampliable. En 2016, ascendió a profesora titular. Ha publicado varios artículos en revistas científicas que reflejan su interés en el ADN tumoral circulante y el ADN tumoral circulante libre de células. Ellen Heitzer es una de las científicas líderes en Austria que investiga sobre las biopsias líquidas. Ha desarrollado una serie de técnicas para el análisis de ADNtc. Actualmente, lidera el departamento de Investigación de Biopsias Líquidas para medicina personalizada en el tratamiento del cáncer en la Universidad Médica de Graz. En 2017, recibió un premio del Christian Doppler Laboratory por su labor en investigación de biopsias líquidas en la detección precoz del cáncer. La Dra. Heitzer es reconocida internacionalmente por su labor. Ha recibido numerosas invitaciones a congresos internacionales y para revisar capítulos de libros en revistas internacionales.
Michael Fleischhacker

El Dr. Michael Fleischhacker está actualmente retirado del mundo académico y se dedica a la investigación científica en la clínica DRK Kliniken Berlin | Mitte, en Alemania. La clínica está especializada en medicina interna e investiga temas relacionados con neumología y con el sueño. El Dr. Fleischhacker lideró anteriormente el laboratorio de investigación neumológica de la Universitätsklinikum de Halle (Saale), en Alemania. Estudió en Berlín, en la Universidad Humboldt, y obtuvo el doctorado en genética bacteriana en la Universidad Martin Luther University de Halle, en Alemania. Posteriormente, trabajó durante varios años en la investigación con retrovirus endógenos humanos. En 1988 comenzó a trabajar en la investigación del cáncer, específicamente en el análisis y la detección de mutaciones en una variedad de tumores sólidos. Durante dos años, desempeñó su labor como científico invitado en la Universidad de California (UCLA), en Los Ángeles, donde investigó acerca de las células tumorales circulantes en pacientes con cáncer de pulmón. Desde 1996, trabaja con ácidos nucleicos libres circulantes (específicamente en pacientes con cáncer de pulmón).
Uwe Oelmueller

El Dr. Uwe Oelmueller se incorporó a QIAGEN en 1995. Lidera el Molecular Diagnostics Technology Center for Sample Technologies. En la empresa conjunta conformada por QIAGEN y BD, PreAnalytiX, ocupa un puesto en el comité gerencial de QIAGEN. La empresa desarrolla y vende sistemas integrados para la recolecta de muestras, la estabilización y la purificación de ácidos nucleicos de muestras clínicas. El Dr. Oelmueller fue coordinador del EU FP7 Collaborative Grant Project SPIDIA (2008–2013) y coordina el EU Horizon 2020 Coordination and Support Action SPDIA4P (2017–2020). Ambos proyectos se centran en la estandarización y la mejora de los flujos de trabajo previos al análisis para los diagnósticos in vitro. El Dr. Oelmuller es coordinador del grupo de trabajo de la ISO/TC 212 (pruebas de laboratorio clínico y sistemas de pruebas de diagnóstico in vitro) y en CEN/TC 140 (dispositivos médicos de diagnóstico in vitro). En 2017 recibió el premio «DIN Honorary Needle» en Estocolmo por su trabajo internacional en el desarrollo de estándares para la gestión de calidad en los laboratorios médicos. En 2020 recibió el premio «Standard and Innovation Technical Body Officers» de CENCENELEC en Bruselas por implementar con éxito los resultados de la investigación e innovación en la estandarización.

Ellen Heitzer
Michael Fleischhacker
Uwe Oelmueller

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Participe como conferenciante en uno de los próximos eventos en línea de QIAGEN sobre investigación del cáncer

Háganoslo saber

Recolección, estabilización y preparación de muestras de ADNlc

Moderadora: Constanze Kindler

Panelistas: Dr. Martin Schlumpberger, Dr. Thorsten Voss, Raphael Werding

Saque partido de la experiencia de los científicos de QIAGEN y conozca las respuestas que dan a determinadas cuestiones relacionadas con la recolecta, la estabilización y la preparación de muestras para la extracción de ADNlc.

NGS de ADNlc (SNV, CNV, marcadores de metilación) y análisis de datos

Moderadora: Mary von Langsdorff

Panelistas: Dr. Markus Storbeck, Dr. Peter Hahn, Dra. Ioanna Andreou, Dr. Leif Schauser, Raphael Werding

Saque partido de la experiencia de los científicos de QIAGEN y conozca las respuestas que dan a determinadas cuestiones relacionadas con NGS y el análisis de datos de ADNlc.

PCR digital de ADNlc

Moderadora: Ina Scheuerpflug

Panelistas: Dr. Andreas Missel, Dra. Oezlem Karalay, Dr. Michael Bussmann, Dr. Gerald Schock

Saque partido de la experiencia de los científicos de QIAGEN y conozca las respuestas que dan a determinadas cuestiones relacionadas con el análisis de ADNlc empleando PCR digital.

Ioanna Andreou

La Dra. Ioanna Andreou se incorporó al equipo de QIAGEN en Hilden, Alemania, en 2002. En su actual puesto como Associate Director del departamento de NGS Applications Development, trabaja en el desarrollo de flujos de trabajo de NGS para la secuenciación de transcriptomas/genomas completos de una única célula y secuenciación de genoma completo, así como secuenciación dirigida de la metilación. Antes de trabajar en QIAGEN, Ioanna realizó labores de investigación posdoctoral en el departamento de Medicina Interna I del Hospital Universitario de Colonia, donde desarrolló métodos de tratamiento de tumores basados en inmunotoxinas. Completó el doctorado en la Universidad de Friburgo, donde trabajó en el desarrollo de métodos para la detección precoz de tumores en pacientes con enfermedades neurológicas paraneoplásicas.
Michael Bussmann

El Dr. Michael Bussman obtuvo el doctorado en 2009 del Forschungszentrum Jülich. Antes de unirse a QIAGEN en 2015, trabajó en el departamento de Gerencia de Producto en MACHEREY-NAGEL, una empresa innovadora de productos para el análisis químico y biomolecular. En QIAGEN, ha trabajado en el departamento de Gerencia Global de Producto en el catálogo de tecnologías de ensayos, incluidas pruebas aplicadas, antes de dedicarse a los ensayos y sistemas de PCR y, más recientemente, de PCR digital.
Peter Hahn

El Dr. Peter Hahn obtuvo el doctorado en Virología Molecular y Celular en la Universidad de Saarland. Se incorporó al departamento de Investigación y Desarrollo de QIAGEN en 2002 como científico, ejerciendo labores relacionadas con los kits y las aplicaciones de silenciamiento genético. En 2012, Peter comenzó a trabajar en el desarrollo de un kit de secuenciación de última generación. Actualmente, lidera el equipo que se encarga del desarrollo de kits para aplicaciones de secuenciación de exomas completos y genomas completos.
Özlem Karalay

La Dra. Özlem Karalay estudió Biología Molecular y Genética en la Universidad Técnica de Oriente Medio, en Turquía, y obtuvo el título de máster en Neurociencia del Max Planck Institute for Developmental Biology, Tübingen. Obtuvo el doctorado en Neurociencia del Swiss Federal Institute of Technology (ETH), Zürich. Tras completar sus labores de investigación posdoctoral en el Max Planck Institute for Biology of Ageing, en Colonia, se incorporó a QIAGEN y, desde entonces, ha participado en el desarrollo de la cartera de ensayos de PCR digital, incluyendo ensayos para la detección de mutaciones y ensayos de variantes del número de copias (CNV).
Andreas Missel

El Dr. Andreas Missel es Director de Investigación y Desarrollo en QIAGEN, y está a cargo de la innovación continua de las tecnologías de amplificación y la modificación de ácidos nucleicos, como reactivos y ensayos para PCR estándar y real-time PCR, RT-PCR, soluciones para HRM y, más recientemente, PCR digital de QIAGEN. El Dr. Missel obtuvo el doctorado en Biología Molecular y Bioquímica del Gene Center de la Universidad de Múnich. Ha trabajado en distintos puestos del sector de la biotecnología durante más de 20 años.
Leif Schauser

El Dr. Leif Schauser es Director de Gerencia Global de Producto para Biomedical Genomics en QIAGEN Digital Insights, la división de bioinformática de QIAGEN. El Dr. Leif ha trabajado en CLC Bio, que actualmente forma parte del grupo QIAGEN, antes de que QIAGEN la absorbiera. Antes de estos puestos, trabajó como Professor de Bioinformática en la Universidad Aarhus, de Dinamarca. Completó su posdoctorado en Norwich, Reino Unido. Tiene un doctorado en Fitogenética Molecular por la Universidad Aarhus, de Dinamarca.
Martin Schlumpberger

El Dr. Martin Schlumpberger es Director de Desarrollo de Productos en QIAGEN, y su labor se centra especialmente en el aislamiento de los ácidos nucleicos libres circulantes y los exosomas. Antes de ocupar este puesto, lideró con éxito el desarrollo de varios productos de aislamiento de ARN en QIAGEN, entre los que se incluyen los kits RNeasy FFPE, RNeasy Plus, AllPrep DNA/RNA, miRNeasy y QIAsymphony RNA. Antes de incorporarse a QIAGEN, Martin desarrolló el posdoctorado en el Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas de UCSF, EE. UU. Martin es doctor en Química por la Universidad de Stuttgart, Alemania, y su labor está muy enfocada a la biología molecular y la genética de las levaduras.
Gerald Schock

El Dr. Gerald Schock estudió Biología y Bioquímica en la Universidad de Mainz, en Alemania, y en la University College de Gales, en Aberystwyth, Reino Unido. Se incorporó a QIAGEN después de obtener el doctorado en el año 1996 y ha ocupado puestos en los departamentos de Ventas, Marketing Regional y Marketing Global, donde se ocupó de elaborar el catálogo de productos de epigenética, incluido el instrumental de pirosecuenciación, antes de hacerse cargo del catálogo de productos de detección de ciencias de la vida. Ahora, se encarga de temas relacionados con PCR digital.
Markus Storbeck

El Dr. Markus Storbeck se incorporó al equipo de QIAGEN en Hilden, Alemania, en 2017. Actualmente, es científico investigador en el departamento de Desarrollo de Tecnología NGS, trabaja en el desarrollo de flujos de trabajo de preparación de genotecas de NGS para las plataformas de secuenciación Ion Torrent e Illumina, y en la investigación de tecnologías de enriquecimiento dirigido. Antes de trabajar para QIAGEN, Markus desarrolló su labor de posdoctorado en el Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Colonia, donde trabajó en el descubrimiento de variantes que causan enfermedades hereditarias raras. Markus finalizó su doctorado acerca de los factores de corte y empalme del ARNm en enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares en 2014.
Thorsten Voss

El Dr. Thorsten Voss es Director Asociado de I+D en PreAnalytiX. Su labor se centra en el desarrollo de productos PAXgene de recolecta y aislamiento de ácidos nucleicos. Antes de formar parte de QIAGEN, Thorsten trabajó como científico en Artemis Pharmaceuticals Cologne y completó su posdoctorado en IBWF, en Kaiserslautern, Alemania. Estudió Biología en la Universidad de Münster y tiene un doctorado en Genética Molecular y Microbiología.
Raphael Werding

Raphael Werding obtuvo un máster en Ciencias Biológicas de la Universidad de Liege (Bélgica) en 2004. Se incorporó a QIAGEN en 2018. Actualmente es Gerente Global de Producto y se encarga de la planificación estratégica relacionada con el portafolio de Genomic Services. Antes de incorporarse a QIAGEN, se ocupaba de la gestión de un equipo de servicios de genómica formado por científicos de laboratorio húmedo y de bioinformática.