Verogen MiSeq FGx Sequencing System

• 配备直观触摸屏和即装即用试剂的高性能台式测序仪
• 处理高难度 DNA 样本的先进能力。
• 在单一工作流程中检测数百个标记基因
• 针对人类身份鉴定应用进行了灵活性优化

MiSeq FGx Sequencing System 是第一款也是唯一一款专为法医基因组学设计、开发和验证的下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）仪器。该系统将成熟可靠的数据质量与易用性相结合，是基于黄金标准 NGS 技术构建的独特单平台解决方案的关键。在单一工作流程中进行文库制备和测序并分析数据，该流程专为随应用组合的增长进行规模扩大而设计，包括法医遗传谱系学（Forensic Genetic Genealogy，FGG）等新工具。专用试剂盒和与之匹配的分析软件可为所有人类身份鉴定调查提供答案。

MiSeq FGx System 是专为法医实验室设计的经验证工作流程的组成部分。该系统在性能鉴定和定期维护上获得了全面支持，符合鉴证实验室的要求。MiSeq FGx System 以 Illumina 合成测序（Sequencing-By-Synthesis，SBS）化学试剂的速度和准确性为基础，令鉴法医基因组学在 NGS 领域得到空前关注，从而为刑事司法提供了一款强大工具。

• 对复杂 DNA 混合物和降解 DNA 的出色分析
• 集成式测序工作流程整合了文库制备、测序和分析
• 具有可调节读长、双运行模式和双流程池的先进功能

MiSeq FGx System 是第一台也是唯一一台能在一次运行中检测多达 96 个 SNP 和 STR 组合文库的仪器。MiSeq FGx System 能够在保留珍贵样本的同时表现出稳健的性能，能从多种类型的样本、生物分子以及从高质量基因组 DNA (gDNA) 到降解、混合和有限样本等各种质量的样本中获得更全面、更详细的 DNA 图谱。

双运行模式促进了一系列法医基因组学应用，同时保留了在研究环境中工作的灵活性。在两种测序试剂盒之间轻松切换，以根据当前应用或样本批量调整输出。MiSeq FGx System 基于行业领先的 Illumina SBS 化学技术，能满足对全面和确凿结果的严格性能要求。即使是在重复序列区或均聚物中，也能几乎消除环境特异性错误，并利用多重分析能力通过一次靶向检测解答范围更广的问题。直观的触摸屏界面简化了仪器操作，并且系统可在运行过程中监控质量和性能指标。测序结束后，分析会自动开始，并在一小时内完成。

与使用毛细管电泳（Capillary Electrophoresis，CE）进行基于大小的短串联重复序列（Short Tandem Repeat，STR）分析相比，NGS 可以检测 DNA 样本中的全谱系遗传变异，而且比其他技术更快得出结果。Verogen NGS 技术本身就很灵敏，不仅能识别片段大小，还能识别潜在的序列变异。可快速、明确地提供全面的结果，逐碱基地显示序列，便于给出最可靠的解读。在 STR 功能的基础上，NGS 还为现代法医基因组学带来了其他优势，包括核单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）、线粒体 DNA (mtDNA)、信使 RNA (mRNA) 和表观遗传标记基因的分析，为需要进行人类身份鉴定的案件提供了支持，同时消除了权衡技术限制和潜在参考性数据的需要。运行一次测序即可获得优质的结果。

MiSeq FGx System 采用基于可逆终止子的专有方法，在单碱基并入大规模并行 DNA 链时对其进行检测，从而实现卓越的数据质量。每加入一个脱氧核苷酸三磷酸酯（deoxyNucleotide TriphosPhate，dNTP），然后裂解以加入下一个碱基时，就会对荧光终止子染料进行一次成像。由于在每个测序周期都存在全部四种可逆的、与终止子结合的 dNTP，碱基之间的自然竞争可最大限度地减少碱基掺合偏差。与其他技术相比，该软件可在每个掺合周期内直接根据信号强度测量结果进行碱基识别，从而降低原始错误率。因此，逐碱基测序的准确性很高，即使在重复序列区或均聚物中，也能最大限度地减少序列环境特异性错误。

在 MiSeq FGx System 上测序的文库遵循相同的核心 NGS 工作流程：文库制备、测序和分析。第一步使用文库制备试剂盒将引物添加到从鉴证样本中提取的基因组 DNA (gDNA)、mtDNA 或 mRNA 中，以同时捕获和扩增数百个靶区，生成可随时用于测序的双索引文库。文库制备后，即装即用试剂精简了运行设置。只需解冻预填充试剂卡盒，将文库添加到卡盒中，然后将卡盒插入仪器即可。按下按钮后，系统软件即接受运行参数并开始测序。

MiSeq FGx System 的功能涵盖所有生物分子和越来越多的应用，包括近亲和远亲关系分析。可调节读长、流程池选项和运行模式选择使数据输出具有前所未有的灵活性，可满足范围不断扩大的人类身份鉴定需求。MiSeq FGx System 增强了分析降解 DNA、低质量 DNA、复杂 DNA 混合物以及其他可能将调查复杂化或阻挠调查的挑战性样本的能力。小尺寸的扩增子非常适合检测降解的 DNA，而大量的标记基因（包括许多高多态型的标记基因）可提高系统辨别 CE 可能检测不到的低水平次要成分的能力。此外，运行一次测序即可检测数百个与法医相关的遗传标记基因，因此无需在基于片段长度的 STR 试剂盒中进行选择，也无需为适应高难度样本而做出其他权衡。

MiSeq FGx System 采用直观的触摸屏界面，在测序运行从耗材装载直至运行配置和监控的每个阶段提供逐步引导。机载簇生成和自动分析初始化最大限度地减少了手动操作时间。作为对机载软件的补充，该系统还集成了 Universal Analysis Software (UAS)，这个经过全面优化的分析平台可提供一整套强大的法医优化功能，包括自动检测混合样本、生成人群统计数据、兼容数据库的报告等。UAS 交付时预装在独立于仪器的专用服务器上，无需辅助硬件和计算资源，使仪器占地面积保持在仅有 0.4 平方米的最低水平。

我们为从文库制备到测序再到分析的整个工作流程提供卓越支持。我们经验丰富的团队为您的设备和软件提供全面的服务覆盖、验证计划和实施指导，使您能快速轻松地将工作流程投入运行。