Genomics, sequencing to report
Next Generation Sequencing

Exom-Sequenzierung einfacher und schneller machen

Wir helfen Ihnen durch das Labyrinth der seltenen Erkrankungen

Obwohl seltene Erbkrankheiten für sich betrachtet unüblich sind, gibt es Schätzungen zufolge mehrere Tausend einzelne seltene Erkrankungen. Folglich ist etwa eine von 20 Personen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Die Gesamtexom-Sequenzierung liefert Forschenden Einblicke in diese Erkrankungen, indem sie die ungefähr 20.000 proteincodierenden Gene im menschlichen Genom in den Blick nimmt.

Um die Krankheitsforschung voranzutreiben, haben wir ein optimiertes Portfolio zur Exom-Sequenzierung entwickelt, das die Hybrid-Capture-Technologie für eine hochsensitive Variantenbestimmung von Targets einsetzt. Diese Technologie eignet sich sowohl für die Gesamtexom-Sequenzierung als auch für die Untersuchung spezifischer, behandlungsrelevanter Exomvarianten, die in der Human Gene Mutation Database (HGMD) zu finden sind. Bekommen Sie einfachen Zugriff auf bisher unzugängliche Regionen – mit unseren QIAseq Human Exome Lösungen.

Die QIAseq Human Exome Lösungen fügen sich nahtlos in die QIAGEN CLC Genomics Workbench für eine schnelle Variantenbestimmung und in QCI Interpret Translational für genaue Varianteninterpretation sowie krankheitsspezifische Erkenntnisse ein – und entlasten Sie von umfangreichen Literaturrecherchen und Analysen. 

Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165-173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/

Herausforderungen bei der Gesamtexom-Sequenzierung überwinden
Dr. Peter Hahn erörtert, wie lange Bearbeitungszeiten, komplexe Datenanalyse und -interpretation sowie Probleme bei der Maximierung der Sequenzierungskapazität Exom-Sequenzierungsexperimente erschweren können. Erfahren Sie, wie die QIAseq Human Exome Lösung diese Probleme angeht, um die Kosten für die Exom-Sequenzierung um bis zu 50 % zu reduzieren, und mit einem an einem einzigen Tag durchführbaren, automatisierungskompatiblen Workflow die Skalierbarkeit verbessert, damit Sie schneller an Erkenntnisse gelangen.
a girl with painted palm of her hand
Auswirkungen von COVID-19 auf die Erforschung seltener Krankheiten

Wie hat sich die Pandemie auf gefährdete Bevölkerungsgruppen ausgewirkt? Denken Sie einen Moment darüber nach, wie COVID-19 sich auf Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten sowie die Ärztinnen und Ärzte, die diese erforschen, ausgewirkt hat.

QIAseq Human Exome Kit
QIAseq Human Exome Kit: Automatisierungsfähige, skalierbare und an einem Tag durchführbare Exom-Sequenzierung
  • Maximieren Sie den Probendurchsatz bei gleichbleibend hoher Sensitivität beim Variantennachweis
  • Reduzieren Sie die Sequenzierungskosten je Probe
  • Gewährleisten Sie eine umfassenden Abdeckung problematischer Regionen
  • Erreichen Sie eine ausgezeichneten Einheitlichkeit der Abdeckung für eine zuverlässige Variantenbestimmung
  • Erleben Sie einen automatisierungsfähigen, skalierbaren und an einem einzigen Tag durchführbaren Workflow

Lernen Sie das QIAseq Human Exome Kit kennen

Kompromisslose Leistung

Das American College of Medical Genetics (ACMG®) empfiehlt die Meldung zufälliger Ergebnisse aus der klinischen Genom- und Exom-Sequenzierung, wenn Varianten in Exons von 59 spezifischen Genen identifiziert werden. Bei einer durchschnittlichen Sequenzierungstiefe von 100x sind bei Verwendung des QIAseq Human Exome Kit > 99 % aller codierenden Basen der ACMG 59-Gene mindestens 20x abgedeckt, was eine zuverlässige Detektion von Varianten in klinisch hochrelevanten Genen ermöglicht.

QIAseq_Human_Exome
Reduzieren Sie die Bearbeitungszeit um bis zu 50 %

Der QIAseq Human Exome Workflow ist bis zu 2 Tag schneller als andere Workflows. Die flexible Hybridisierungszeit ermöglicht einen anpassbaren Workflow, der innerhalb eines einzigen Tages von der Probe zur Sequenzierung führt.

QIAseq_Human_Exome
Skalierbarer, automatisierungsfähiger und an einem Tag durchführbarer Workflow

Zusammen mit dem QIAseq FX DNA Library Kit kann das QIAseq Human Exome Kit verwendet werden, um an nur einem Tag aus menschlicher gDNA angereicherte Bibliotheken des menschlichen Exoms zu erstellen, die bereit zur Sequenzierung sind.

Die Zukunft zielgerichteter Panels

Die QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panels bieten einen kuratierten Inhalt, der auf Varianten von 10.000 Genen aus der HGMD abzielt. Mehr als 4.200 Gene sind vollständig abgedeckt, und einige davon in den schwierigsten Genomregionen, z. B. solchen mit hohem GC-Gehalt. Mit einem an einem einzigen Tag durchführbaren automatisierungsfreundlichen Workflow gelangen Sie schnell von der Probe zur Sequenzierung, während Sie gleichzeitig Ihr Read-Budget maximieren und die Sequenzierungskosten um bis zu 50 % senken können.

woman looking at the hologram screen
HGMD Professional liefert die Antworten, die Sie brauchen

Wenn es in einer Familie ein Kind mit einer seltenen, nicht diagnostizierten Krankheit gibt oder ein Paar seinen nächsten Lebensabschnitt plant, möchten sie die Gewissheit haben, dass ihre Ärztinnen und Ärzte bei der Suche nach einer Antwort alle von Experten begutachteten Arbeiten und alle verfügbaren Beweise berücksichtigen..

HGMD Professional ist nach wie vor die größte manuell kuratierte Ressource zum Auffinden pathogener Genläsionen, die zu krankheitsverursachenden oder krankheitsassoziierten Varianten führen. Die am Institute of Medical Genetics der Cardiff University begründete und gepflegte Datenbank versucht, alle bekannten (veröffentlichten) Genläsionen, die für menschliche Erbkrankheiten verantwortlich sind, zusammenzutragen, um Ihnen die bestmögliche Chance auf eine Diagnose zu geben.

Entdecken Sie mehr krankheitsverursachende Mutationen

Überwinden Sie die Geschwindigkeits- und Kostenbarrieren bei genetischen Tests

„Sample to Insight“-Lösung für Erbkrankheiten
Text: QIAGENs neue, innovative „Sample to Insight“-Lösungen für Erbkrankheiten kombinieren Human-Exom- und Human-Hybrid-Capture-Panels, die schnellste und günstigste Sekundäranalyse auf dem Markt sowie bewährte Software zur Varianteninterpretation und -berichterstellung auf Basis von erweiterter molekularer Intelligenz.